Saat ini sudah ada banyak sekali perusahaan yang menyediakan test DNA yang bisa dilakukan di rumah. Pelanggan akan dikirimi kit untuk swab DNA (biasanya dari gusi), sampelnya kemudian dikirim balik untuk diteruskan ke lab DNA lalu di analisa. Hasilnya adalah laporan kesehatan.
Perlu dicatat: selain test DNA untuk kesehatan, yang dikenal orang biasanya adalah test DNA untuk keperluan forensik (sekedar membandingkan apakah sampel DNA di tempat kejahatan sama dengan pelaku) dan paternal (membandingkan apakah DNA seorang anak serupa dengan ayahnya).
Hasil analisisnya banyak, bisa dari masalah kesehatan baik serius (misal potensi kanker), masalah alergi, atau masalah kesehatan ringan (misalnya masalah kulit kering atau rambut rontok). Beberapa atribut yang berhubungan dengan bakat juga ada (misalnya apakah memiliki endurance yang baik untuk jadi atlet).
Test DNA juga bisa dilakukan untuk paternity test, kalau ini saya tidak akan membahas lebih dalam. Paternity test ini sekedar membandingkan DNA dua orang apakah memiliki hubungan kekeluargaan.
Di tulisan singkat ini saya ingin menjelaskan beberapa hal umum yang patut diketahui sebelum mengambil test DNA untuk mengerti masalah kesehatan, bakat, dsb.
Contents
Untuk apa test DNA?
Test DNA ini bisa membantu kita lebih memahami anak-anak kita, baik secara perilaku maupun dari kebutuhan gizinya. Contoh nyata: jika anak memiliki kecenderungan sulit menyerap kalsium, maka asupan kalsium bisa ditambahkan baik melalui makanan maupun suplemen.
Beberapa karakteristik fisik juga bisa dilihat dari DNA, misalnya sensitivitas terhadap rasa pahit pada brokoli. Jadi jika anak susah makan sayur, mungkin jangan diberi brokoli, jika ternyata sensitif pada pahitnya brokoli (ini karena gen TAS2R38).
Untuk orang dewasa: jika kita punya kecenderungan penyakit tertentu, apalagi jika ada riwayat penyakit dalam keluarga, maka kita bisa mempersiapkan diri. Persiapan ini bisa berguna untuk menghindari atau menunda penyakit tersebut, atau sebagai motivasi untuk melakukan regular checkup.
Beberapa orang baru tahu mereka alergi obat tertentu ketika masuk rumah sakit dan mendapatkan obat tersebut. Sebagian hal ini bisa diketahui dari DNA, sehingga bisa jadi persiapan sebelum mendapatkan perawatan tertentu.
Sebagian laporan mungkin hanya berguna untuk orang tertentu, misalnya untuk yang peduli masalah perawatan kulit, laporan tentang kesehatan kulit bisa membantu memilihkan perawatan kulit dan kosmetik yang terbaik.
Sedikit mengenai DNA
Saya tidak akan membahas dalam berbagai istilah biologi, yang penting diketahui adalah: di dalam setiap sel organisme ada DNA. DNA ini terdiri dari serangkaian nukleotida yang bernama adenine (A), cytosine (C), guanine (G) and thymine (T).
Ketika dilakukan pembacaan DNA, yang didapat adalah serangkaian huruf ACGT yang jumlahnya milyaran karakter yang seolah-olah random.
Sebagian dari rangkaian DNA ini adalah instruksi yang membentuk protein dan beberapa molekul lain, ini yang dinamakan gen atau isilah lainnya adalah coding regions. Bagian ini yang nantinya menentukan berbagai sifat fisik kita (warna mata, tinggi badan, dsb).
Gen ini hanya sebagian kecil saja dari keseluruhan DNA, kebanyakan DNA berisi non coding regions (tidak membentuk protein, tapi ada kegunaan untuk kelangsungan hidup).
Perlu dicatat bahwa manifestasi berbagai gen tergantung pada lingkungan. Contohnya jika ada gen untuk bisa memiliki postur tinggi, tapi kurang gizi, maka hasilnya akan tetap pendek. Jadi gaya hidup dan gizi memegang peranan sangat penting untuk kesehatan kita, bukan hanya dari gen.
Sampel DNA
Sampel DNA biasanya diambil dengan swab gusi. Proses swab sebaiknya dilakukan setelah puasa sekitar 30-90 menit (selama puasa boleh minum air putih, jangan menggosok gigi, makan permen karet, dan sejenisnya). Ini sekedar untuk mengurangi kontaminasi DNA dan membuat hasilnya lebih akurat.
Setelah itu segera masukkan sampel tabung yang berisi cairan yang akan menjaga agar kualitas DNA tidak menurun sebelum sampai lab. Tergantung kit DNA yang dipakai, ini bisa tahan dari beberapa hari sampai puluhan hari.
Jenis Pembacaan DNA
Pertama perlu diketahui bahwa 99.9% DNA kita sama dengan orang lain, hanya 0.1% yang berbeda. Teorinya: tidak perlu membaca keseluruhan DNA untuk mengetahui perbedaannya saja.
Variasi dalam DNA di satu titik dinamakan SNP (Single Nucleotide Polymorphism). misalnya di satu orang di posisi DNA terisi “G” tapi di orang lain jadi “A”. SNP ini dibaca snips.
Saat ini teknik pembacaan DNA yang umum dan murah berbasis pada Microarray. Teknik lainnya adalah whole genome sequencing.
Dengan teknik microarray, kita bisa membaca puluhan sampai ratusan ribu variasi gen (SNP) dengan cepat dan murah. Tapi teknik microarray ini tidak membaca seluruh DNA kita.
Whole genome sequencing bisa membaca seluruh DNA kita. Dan teorinya akan bisa lebih akurat. Tapi saat ini biayanya masih lebih mahal beberapa kali lipat dibandingkan microarray.
Biasanya pada keduanya dilakukan proses PCR (Polymerase Chain Reaction), untuk mengamplifikasi DNA kita menjadi banyak agar bisa dibaca. Dalam proses replikasi ini bisa ada error, jadi proses pembacaan DNA (saat ini) tidak bisa 100 persen akurat. Proses tanpa PCR juga ada, tapi dibutuhkan banyak sampel DNA.
Jika sudah melakukan test DNA apakah perlu test lagi? untuk jenis test yang sama (misalnya microarray, lalu microarray lagi) tidak perlu, tapi jika sudah microarray dan ingin test lagi dengan full genome, maka itu ada gunanya.
Kita bisa memfoto sebuah batu tiap tahun dan batunya tetap terlihat sama, tapi jika kamera kita upgrade tiap tahun, maka mungkin hasil fotonya bisa lebih baik/lebih detail. Tiap beberapa tahun mungkin ada pembaruan teknik pembacaan DNA yang membuat hasilnya lebih akurat, tapi DNA kita umumnya tidak berubah.
Memahami isi DNA
Jadi kalau cuma ada ACGT yang panjang dan sepertinya random, bagaimana para ahli bisa memahami artinya?
Untuk penyakit yang langka, jika kita bandingkan DNA orang-orang yang memiliki penyakit tersebut dengan orang-orang normal, akan ditemukan perbedaan yang sama persis di titik tertentu (Single Nucleotide Polymorphism), misalnya di satu orang di posisi DNA terisi “G” tapi di orang lain jadi “A”.
Ini juga berlaku bukan cuma untuk penyakit,tapi juga untuk karakteristik tertentu, misalnya orang bermata biru dan mata bukan biru. Karakteristik atau penyakit tertentu kadang cukup bisa dilihat dari satu SNP saja, tapi kadang harus dari beberapa SNP.
Cara lain adalah dengan memahami dengan tepat setiap langkah dari DNA menjadi protein. Jika gen A berguna untuk membentuk protein X, dan X mempengaruhi sifat Y, maka gen A mempengaruhi Y. Akurasi dari riset semacam ini biasanya sangat tinggi.
Sebagian hasil riset DNA hanya berbasis statistik. Jadi misalnya diketahui bahwa kreativitas sebuah group cukup tinggi, sementara group lain di bawah rata, maka bisa dicari kira-kira gen mana yang ada di mayoritas orang-orang yang kreatif ini. Tergantung sampel dan metode risetnya, akurasi dari riset berbasis statistik ini bervariasi, ada yang sangat akurat, ada yang kurang akurat.
Saat ini masih banyak gen yang belum dipahami apa artinya atau kegunaannya. Jadi meskipun ada puluhan sampai ratusan ribu gen yang bisa dibaca, hanya ratusan sampai ribuan yang bisa dimengerti apa artinya.
Pembacaan DNA ini bisa dilakukan sekali, lalu nanti ketika ada riset baru, kita bisa melihat lagi hasil pembacaan DNA dan bisa ada insight baru yang didapatkan.
Karena jumlah yang bisa dipahami masih terbatas, hasil akhir laporan berdasarkan microarray ataupun whole genome sequencing (untuk saat ini ) tidak terlalu berbeda.
Dari pembacaan DNA menjadi laporan
Hal pertama yang dilakukan ketika hasil lab diterima adalah memperbaiki data yang tidak terbaca. Ini istilahnya adalah “imputation“, data yang tidak terbaca akan diperbaiki berdasarkan statistik. Ada banyak teknik dan algoritma untuk perbaikan data DNA ini.
Setelah itu akan dilakukan pemrosesan data, banyak algoritma genetik yang bisa dipakai. Algoritma yang paling sederhana hanya sekedar pencocokan pola (pattern matching) untuk laporan yang melibatkan satu gen.
Untuk kondisi kesehatan yang melibatkan banyak gen, akan ada proses komputasi. Misalnya ada banyak gen yang meningkatkan risiko sakit jantung karena yang disebut “penyakit jantung” sendiri ada banyak. Kombinasi dari berbagai gen ini bisa dijadikan skor untuk “Risiko kesehatan jantung”.
Dari output algoritma ini, laporan akan dihasilkan. Pada laporan yang baik, di setiap hasil pada laporan juga ada informasi mengenai gen yang berkontribusi pada kesimpulan tersebut, plus paper yang dipakai untuk sampai pada kesimpulannya.
Kok lama?
Banyak layanan test DNA memberikan hasilnya dalam hitungan belasan hari hingga 2 bulan. Kenapa lama? pada dasarnya ini untuk penghematan biaya, baik biaya pengiriman maupun pemrosesan. Seperti bisa dilihat di video di bawah ini, DNA sequencing biasanya dilakukan dalam satu batch.
Selain masalah penghematan dengan memproses banyak DNA, ada juga proses manual dalam menghasilkan laporan. Jika hasil algoritma otomatis menunjukkan ada anomali, kadang perlu dicek manual untuk memastikan hasilnya valid, dan bagian ini yang bisa memakan waktu lama.
Akurasi?
Sulit menyatakan berapa akurasi sebuah hasil test DNA. Akurasinya bervariasi untuk tiap item laporan. Misalnya untuk laporan apakah mata Anda warnanya biru, itu bisa 99.99% akurasinya, tapi untuk “Risiko sakit jantung” atau “Tingkat Kreativitas”, bisa bervariasi (tergantung paper yang diacu untuk membuat laporannya).
Ada banyak kemungkinan kesalahan dalam pembacaan test DNA, dari mulai tubuh kita yang salah mengcopy DNA sampai kesalahan paper riset yang jadi acuan. Jadi jangan percaya perusahaan yang berani mengklaim akurasi sampai 2 digit desimal (misalnya 97.41%). Kenyataannya akurasi tiap item laporan bisa bervariasi karena faktor-faktor berikut:
- Ada kemungkinan mutasi pada sampel yang diambil.
- Dari sampel DNA yang mungkin ada kerusakan sebelum masuk lab.
- Ada kemungkinan kesalahan pembacaan di lab, baik dari proses PCR maupun proses lain.
- Ada kemungkinan kesalahan dalam proses DNA imputation.
- Ada kemungkinan kesalahan dalam riset yang dilakukan oleh ilmuwan yang membuat paper.
Berbekal dari itu semua, menurut saya akurasi test DNA antara 75-99%, tergantung hasil test mana yang kita maksud.
Laporan DNA yang baik akan menyebutkan gen yang berhubungan dengan hasil laporan, atau paper mana yang dirujuk. Dengan berbekal informasi ini kita bisa menilai sendiri atau meminta dokter/pakar lain yang lebih ahli untuk memberi pendapat.
Kalau hasilnya tidak akurat 100%, buat apa test DNA? sama seperti ramalan cuaca yang tidak akurat 100%, ramalan cuaca bisa mempersiapkan diri kita ketika beraktivitas. Aneka test kedokteran juga tidak akurat 100%, dan sering kali pasien diminta melakukan test tambahan, misalnya jika X-Ray tidak cukup, bisa diminta untuk CT Scan, tapi sangat berguna untuk test awal.
Sebagai catatan, untuk masalah hasil talent/bakat anak: jangan jadikan ini penghalang untuk meneruskan minat seorang anak. Misalnya jika akan suka olahraga tertentu, tapi menurut test DNA tidak memiliki endurance, maka jangan larang anak untuk terus lanjut apa yang disukainya. Tapi jika kebetulan hasil test dan minat anak sejalan, maka hasil test DNA ini bisa jadi penyemangat tambahan. Untuk anak yang belum jelas minatnya, test DNA ini bisa jadi titik awal untuk eksplorasi bakatnya.
Health Checkup
Kalau sudah test DNA apakah masih perlu health checkup? sangat perlu. Justru hasil test DNA ini bisa membantu kita memilih paket checkup. Misalnya jika ada risiko kanker tertentu, maka paket yang diambil yang mencakup test untuk penyakit yang kita khawatirkan.
Privasi dan Hak atas data
Berbagai aturan privasi data di berbagai negara melindungin data genetik. Pertama: semua pemrosesan data dilakukan anonim (jadi lab tidak tahu data milik siapa, hanya ada nomor ID saja).
Data mentah DNA ini juga biasanya tidak pernah masuk ke server yang menghadap ke publik, tapi diproses di server internal, yang outputnya adalah laporan yang disalin ke server publik. Perusahaan test DNA juga tidak akan meminta data pribadi (bahkan nama juga boleh diisi sembarang), untuk menghindari risiko kebocoran data.
Siapa yang memiliki data DNA? Bebagai aturan privasi menyatakan bahwa data genetik adalah milih kita, jadi kita seharusnya diijinkan meminta data mentah dari provider test DNA. Biasanya data ini baru akan dipindahkan ke server lain yang kemudian bisa didownload setelah diminta oleh user.
Karena faktor privasi ini, sebagian provider tidak menyediakan konsultasi kesehatan langsung, karena ketika berkonsultasi, data hasil test perlu dibaca manusia/dokter. Jika pengguna ingin berkonsultasi dengan dokter, maka laporan akhir bisa dibawa ke dokter.
Paket dan harga
Kebanyakan test DNA dibundle dengan hasil analisis sejumlah tertentu. Misalnya hanya 200 atau 300 jenis analisis, dan ada perbedaan harga antara keduanya. Kadang paketnya ada banyak, misalnya paket talenta/bakat, paket nutrisi, paket kesehatan, paket ancestry, dsb.
Jadi biasanya sekali bayar, dapat satu laporan, dan laporannya tidak diupdate lagi. Biasanya jika ingin laporan lebih lagi, maka akan perlu membayar lagi. Dari berbagai situs di Indonesia, saat ini harga terendah sepertinya sekitar 2.5 juta rupiah, dan harga tertinggi yang saya lihat di Indonesia sampai lebih dari 6 juta rupiah.
Tapi ada juga perusahaan yang akan akan memberikan update seumur hidup, jadi jika ada hasil riset baru yang masuk, maka itu akan ditambahkan pada laporan kita tanpa membayar lagi. Laporan akan diupdate tanpa perlu test lagi selama hasil risetnya memakai gen yang terbaca oleh proses yang dipilih (biasanya Microarray).
Menurut saya perusahaan yang memberi update laporan gratis akan lebih berguna dibandingkan laporan statik. Contohnya: pada pandemi COVID, beberapa perusahaan menambahkan laporan mengenai COVID. Laporan ini isinya: jika Anda terkena COVID berapa besar kemungkinan Anda akan mendapatkan gejala berat vs gejala ringan.
Seperti saya sebutkan di atas bahwa jumlah gen yang kita pahami masih sangat sedikit: baru beberapa persen dari yang bisa dipahami dari sekian SNP yang terbaca dengan teknik microarray. Jadi akan lebih menguntungkan mengambil paket yang terus diupdate setiap ada hasil riset baru, walau mungkin di awal harganya lebih mahal beberapa ratus ribu rupiah.
Penutup
Biaya untuk test DNA saat ini masih belum terlalu murah, tapi sudah tidak semahal dulu. Bagi sebagian orang, hasil test DNA ini bisa sangat berguna dan menghemat pengeluaran bertahun-tahun mendatang, misalnya bisa lebih sehat setelah tahu vitamin apa yang harus dikonsumsi ekstra, atau jadi mengurangi gula karena risiko diabetesnya tinggi. Bagi sebagian orang lagi ternyata mungkin hasilnya terasa biasa saja (“wah ternyata saya normal-normal aja”).
Ini mirip dengan mengambil full checkup di lab. Kadang hasilnya membuat kita jadi mengubah gaya hidup sebelum penyakit muncul, dan kadang hasilnya baik-baik saja.
Sebagai informasi: saya bukan dokter, bukan ahli biologi, dan bukan ahli genetik. Saya cuma pernah mengambil satu kelas Bioinformatika ketika mengamgil S2 Informatika, dan mengambil beberapa course yang berhubungan dengan Genetik di Coursera. Beberapa tahun terakhir ini saya bekerja di perusahaan Geneus DNA Thailand untuk mengurusi keamanan datanya. Dalam prosesnya saya jadi memahami lebih banyak proses test DNA ini.
Tulisan ini sangat singkat, dan hanya berusaha memperkenalkan dasar test DNA. Saya akan menulis lebih banyak lagi mengenai DNA di masa depan.
Untuk Anda yang di Indonesia, bisa mencoba Geneus DNA Indonesia